Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Słynny skrzydlaty lew, symbol Wenecji, pochodzi z Chin

18 września 2024, 10:53

Na Piazzetta San Marco, weneckim placu łączącym Canale di San Marco z placem św. Marka znajdują się dwie słynne granitowe kolumny. Na jednej z nich stoi figura pierwszego patrona miasta, świętego Teodora. Drugą zaś wieńczy uskrzydlony lew z brązu, atrybut nowego patrona miasta, ewangelisty św. Marka. Jeszcze do niedawna sądzono, że lew pochodzi z Persji Achemenidów i oryginalnie przedstawiał chimerę, której dodano skrzydła. Właśnie okazało się, że posąg jest znacznie młodszy i powstał w Państwie Środka.


Szczepionka na otyłość

1 sierpnia 2006, 11:50

Wykorzystując technikę opracowaną pierwotnie do walki z uzależnieniem od leków, chemik Kim Janda i jego zespół opracowali szczepionkę, która ma przekonać układ odpornościowy, że grelina (wywołujący uczucie głodu hormon wydzielany przez pusty żołądek) jest obcym antygenem. Manipulując cząsteczką greliny i łącząc ją z białkiem transportującym oraz adiuwantem (lekiem wspomagającym), ekipie badawczej udało się opracować 3 potencjalnie skuteczne wersje szczepionki.


Schorowany hazardzista

4 grudnia 2006, 10:41

U nałogowych hazardzistów istnieje większe ryzyko chorób fizycznych. Podczas narodowego badania, które objęło ponad 43 tys. osób, naukowcy odkryli, że wśród hazardzistów częściej występują schorzenia wątroby (np. marskość), wyższe ciśnienie krwi oraz tętno, a także bóle w klatce piersiowej spowodowane czopowaniem naczyń serca (angina pectoris).


Uderzenie asteroidy w Ziemię

Chiny i USA najbardziej zagrożone przez asteroidy

28 marca 2007, 08:28

Uczeni od dawna zastanawiali się, które kraje mogą ponieść największe szkody w wyniku zderzenia Ziemi z meteorytem. Przeprowadzali symulację rozprzestrzeniania się fal tsunami czy trzęsień Ziemi.


Liść konopii indyjskich© U.S. Fish and Wildlife Service

Nie taka marihuana straszna

12 listopada 2007, 16:19

Z najnowszych badań, przeprowadzonych przez szwedzkich naukowców, wynika, że nastolatkowie, którzy palą marihuanę, funkcjonują lepiej, niż ci, którzy palą również i tytoń. Jednocześnie akademicy z uniwersytetu w Lozannie donieśli, że młodzi ludzie palący „trawkę” lepiej radzą sobie w kontaktach społecznych i nie wykazują większej liczby problemów psychospołecznych od osób niepalących.


HIV nie daje za wygraną

12 marca 2008, 10:17

HIV jest w stanie opierać się przez lata nawet najlepszym terapiom antywirusowym, chowając się we wnętrzu komórek - wynika z najnowszych badań przeprowadzonych przez amerykański Narodowy Instytut [badania] Nowotworów. Badacze są przekonani, że na czas leczenia wirus ukrywa się we wnętrzu limfocytów CD4+, będących najważniejszym celem jego ataku na organizm człowieka.


Prądem w mózg

26 czerwca 2008, 13:36

Specjaliści z Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i Udaru w stanie Maryland badają hipotezę, jakoby drażnienie mózgu prądem elektrycznym pomagało w nauce. Niejednokrotnie prowadzono już badania na małą skalę, z których wynikało, że prąd elektryczny poprawia funkcję motoryczną, fluencję słowną i uczenie się języków.


Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Limfocyt

Uśpieni niszczyciele

29 grudnia 2008, 21:06

W ludzkim organizmie znajduje się liczna pula komórek, które mogą, jeśli zostaną omyłkowo aktywowane, stać się przyczyną chorób autoimmunizacyjnych - udowadniają amerykańscy naukowcy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy